Поддержать фонд «Дети-бабочки» 
Программа курса предназначена для углубленного изучения и систематизации теоретических знаний, овладения практическими умениями и навыками по оказанию специализированной медицинской помощи пациентам с ихтиозом, его диагностики с использованием функциональных и молекулярно–генетических методов, совершенствования профессиональных компетенций специалистов с высшим медицинским образованием в рамках имеющейся квалификации.
В этом уроке речь пойдет о формах ихтиоза, при которых патологический процесс ограничен кожей и отсутствуют системные проявления.
По окончании урока вы будете:
Знать этиологию и патогинез заболевания.В этом уроке речь пойдет о формах ихтиоза, сочетающихся с поражением нервной системы, органов чувств, иммунной системы или других внутренних органов.
По окончании урока вы будете:
Знать основные формы синдромального ихтиоза.
Уметь выявлять клинические маркеры синдромальной формы при первичном осмотре.
Понимать почему синдромальные формы требуют системного, а не только дерматологического ведения.
В этом уроке речь пойдет о редко встречающихся формах, включая тяжелые неонатальные варианты ихтиоза.
По окончании урока вы будете:
Знать основные генетические причины и патофизиологические механизмы развития таких заболеваний, как CHILD-синдром, синдром ихтиоза и недоношенности, трихотиодистрофия, ихтиоз типа Курта-Маклин, SAM-синдром, синдромы Чанарина-Дорфмана, CEDNIK и MEDNIK.
Уметь распознавать редкие формы в родильном зале по внешнему виду.Понимать решающее значение ранней диагностики для выживаемости пациента.
В данном уроке рассматриваются современные подходы к классификации, молекулярно-генетические основы, эпидемиология, клинические проявления и принципы диагностики врожденного ихтиоза.
По окончании урока вы будете:
Знать сновные гены и типы наследования при различных формах ихтиоза и других генодерматозов.
Понимать необходимость медико-генетического консультирования для прогнозирования риска в потомстве и профилактики осложнений.
Владеть представлением о современных подходах к диагностике наследственной патологии кожи.
В данном уроке речь пойдет о дифференциальной диагностике врожденного ихтиоза – гетерогенной группы наследственных заболеваний кожи, проявляющихся в различные возрастные периоды.
По окончании урока вы будете:
Знать основные гены и типы наследования при различных формах врожденного ихтиоза.
Понимать важность выделения «периодов» клинических проявлений для правильной диагностики и прогноза заболевания.
Владеть алгоритмом дифференциально-диагностического поиска при врожденном ихтиозе в периоде новорожденности.
В данном уроке речь пойдет об осложнениях несиндромальных форм врожденного ихтиоза, которые, вопреки распространенному мнению, выходят далеко за пределы поражения кожи и требуют мультидисциплинарного подхода.
По окончании урока вы будете:
Знать классификацию несиндромальных ихтиозов и соответствующие им гены.
Понимать,что несиндромальные ихтиозы являются не просто дерматозами, а хроническими мультисистемными заболеваниями с широким спектром осложнений. Владеть алгоритмом диагностики и мониторинга осложнений у пациентов с несиндромальным ихтиозом.
В данном уроке будет рассмотрена классификация синдромальных ихтиозов, их генетические основы и патогенетические механизмы, ключевые клинические синдромы, а также алгоритмы диагностики, междисциплинарного ведения и наблюдения за пациентами в различные возрастные периоды.
По окончании урока вы будете:
Знать возрастно-дифференцированный алгоритм педиатрического наблюдения и принципы вакцинации детей с синдромальными ихтиозами.
Понимать важность ранней диагностики для своевременного начала специфической терапии и профилактики необратимых осложнений. Владеть представлением о современных возможностях молекулярно-генетической диагностики и пренатальной диагностики.
В данном уроке речь пойдет о целях и задачах мультидисциплинарной команды.
По окончании урока вы будете:
Знать цели и задачи мультидисциплинарной команды на каждом этапе жизни пациента.
Понимать, что качество жизни пациентов с ихтиозом напрямую зависит от скоординированной работы всех специалистов и активного вовлечения семьи в процесс лечения. Владеть алгоритмом маршрутизации пациента с врожденным ихтиозом в мультидисциплинарной команде.
В данном уроке речь пойдет о ведении новорожденных детей с ихтиозом – критически важном и коротком периоде, который определяет дальнейший прогноз, качество жизни и психологический настрой семьи.
По окончании урока вы будете:
Знать, что неонатальный период при ихтиозе является определяющим для постановки диагноза, прогнозирования течения заболевания и планирования дальнейшего ведения.
Владеть алгоритмом первичной диагностики новорожденного с подозрением на ихтиоз.
В данном уроке речь пойдет об онкологических рисках при врожденном ихтиозе – актуальной и недостаточно освещенной проблеме, связанной с повышенной частотой развития злокачественных новообразований кожи и слизистых оболочек у пациентов с различными формами ихтиоза.
По окончании урока вы будете:
Знать основные факторы риска развития злокачественных новообразований при ихтиозе.
Понимать важность повышения онконастороженности среди врачей всех специальностей для раннего выявления злокачественных новообразований у пациентов с ихтиозом.
Владеть алгоритмом онкологического скрининга пациентов с различными формами ихтиоза.
В данном уроке речь пойдет о нейроихтиозе – недооцененном мультисистемном феномене, объединяющем врожденные генетические дерматозы с признаками ихтиоза и неврологическими, когнитивными, моторными или сенсорными нарушениями.
По окончании урока вы будете:
Понимать, что нейро-ихтиоз – это не миф, а реальный мультисистемный феномен, требующий междисциплинарного подхода.
Владеть алгоритмом дифференциальной диагностики нейро-ихтиоза: различие между первичными неврологическими нарушениями в рамках синдромальных форм ихтиоза и вторичными нейропсихологическими последствиями хронического воспаления, боли и сенсорной депривации.
В данном уроке речь пойдет о коморбидных аллергических заболеваниях при различных формах ихтиоза – актуальной проблеме, связанной с высокой распространенностью аллергической патологии у пациентов с наследственными нарушениями кератинизации.
По окончании урока вы будете:
Знать современную номенклатуру аллергических заболеваний и реакций гиперчувствительности , классификацию аллергенов, связь мутаций FLG с аллергическими заболеваниями.
Понимать, что дисфункция эпидермального барьера является ключевым звеном в формировании транскутанной сенсибилизации и развитии коморбидных аллергических заболеваний при ихтиозе. Владеть алгоритмом диагностики аллергических заболеваний у пациентов с ихтиозом.
В данном уроке речь пойдет о комплексном подходе, направленном на улучшение качества жизни пациентов путем регулярного и персонализированного ухода за кожей, профилактики и лечения осложнений.
По окончании урока вы будете:
Знать основные этапы ухода за кожей при ихтиозе.
Понимать важность правильного выбора симптоматической терапии ихтиоза. Владеть алгоритмом подбора местной терапии в зависимости от формы ихтиоза и возраста пациента.
В данном уроке речь пойдет о месте генно-инженерной биологической терапии в лечении врожденного ихтиоза – современном и перспективном направлении, основанном на понимании иммунологических механизмов, лежащих в основе различных форм этого заболевания.
По окончании урока вы будете:
Знать иммунологические профили различных форм ихтиоза.
Владеть алгоритмом выбора ГИБТ в зависимости от формы ихтиоза, возраста, массы тела и тяжести течения заболевания.
В данном уроке речь пойдет о нутритивной поддержке пациентов с ихтиозом – критически важном компоненте комплексной терапии, направленном на профилактику и коррекцию недостаточности питания, которая часто развивается у данной категории пациентов вследствие дисбаланса между повышенной потребностью в питательных веществах и их недостаточным поступлением.
В данном уроке речь пойдет о реабилитационной терапии пациентов с ихтиозом – важнейшем компоненте комплексного ведения, направленном на улучшение качества жизни, профилактику осложнений и социальную адаптацию.
По окончании урока вы будете:
Знать определения абилитации (профилактика нарушений) и реабилитации (восстановление утраченных функций) в контексте пациентов с ихтиозом.
Понимать, что абилитация начинается с первых дней жизни и направлена на профилактику осложнений, в то время как реабилитация ориентирована на восстановление утраченных функций. Владеть алгоритмом назначения реабилитационных мероприятий пациентам с ихтиозом в зависимости от возраста, формы заболевания и клинической ситуации.
В данном уроке речь пойдет о перспективных методах терапии различных форм ихтиоза – инновационных подходах, которые трансформируют неизлечимые ранее состояния в управляемые патологии благодаря прорывам в генной терапии, фермент-заместительной терапии, биологических препаратах и таргетных малых молекулах.
В данном уроке речь пойдет неотъемлемой части помощи пациентам и их семьям, направленной на установление точного диагноза, оценку риска повторного рождения ребенка с ихтиозом, предоставление репродуктивных возможностей и психосоциальную поддержку.
По окончании урока вы будете:
Знать современную классификацию наследственных нарушений эпидермальной дифференцировки.
Понимать задачи и этапы медико-генетического консультирования.
Владеть алгоритмом сбора семейного и акушерского анамнеза с построением родословной минимум в три поколения.
На этом уроке речь пойдет о молекулярно-генетическом тестировании как ключевом инструменте диагностики врожденных ихтиозов, позволяющем преодолеть ограничения клинического фенотипирования, подтвердить диагноз, уточнить нозологическую форму и открыть путь к персонализированной терапии и медико-генетическому консультированию.
Различать и оценивать возможности и ограничения различных методов молекулярной диагностики.
Понимать принципы интерпретации результатов молекулярно-генетического тестирования с учетом клинического фенотипа и данных семейного анамнеза.
На этом уроке речь пойдет о комплексе методов, позволяющих семье заранее узнать о риске рождения ребенка с тяжелым генодерматозом, осознанно выбрать тактику ведения беременности и обсудить альтернативные репродуктивные стратегии.
По окончании урока вы будете:
Знать показания к пренатальной диагностике.
Различать и оценивать возможности и ограничения различных методов пренатальной диагностики.
Понимать принципы организации пренатальной диагностики в рамках недирективного медико-генетического консультирования с участием мультидисциплинарной команды.
